Geeniperimää kartoittavat testit ja tietämättömyyden autuus

  Missä tilanteissa valitsisit tietämättömyyden? Olisitko mieluummin tietämättä esim. millaisia sairauksia geeniperimästäsi löytyy?

  Perimän avaaminen johtaa joskus kysymyksiin, jotka ainakin kristitylle voivat olla pulmallisia.

Haluaisitko tietää kuolinpäiväsi?

  Nykyajan yksi suurimmista eetoksista on kaiken tietämiseen pyrkiminen. Ja käänteisesti: yksi paheksutuimmista asenteista on tiedon torjuminen eli tietämättömänä pysymisen valitseminen. 

Kuitenkin arvelisin, että lähes jokainen ihminen valitsisi tietämättömyyden joidenkin asioiden suhteen. Mielikuvitusleikkinä voisi kysyä, että jos sinulle ojennettaisiin kirjekuori, jossa olisi lappu jolle olisi kirjoitettu kuolinpäivämääräsi sekä tieto siitäkin millä tavalla kuolet, avaisitko sen vai valitsisitko mieluummin tietämättömyyden?

Itse en avaisi kuorta. Enkä edes olisi yhtään häpeissäni tietämättömyyden valitsemisesta. 

On totta, että moinen tieto mahdollistaisi sen, että elämäänsä voisi suunnitella tarkemmin. Esimerkiksi jos saisi tietää kuolevansa vuoden päästä, voisi tehdä nyt niitä asioita, joita on aina lykännyt hamaan tulevaisuuteen. Tieto on valtaa. 

Valitsisin silti pysyä autuaan tietämättömänä. Mielestäni ihmisen ei tarvitse tietää kaikkea.

Esimerkkinä Huntingtonin tauti -testi

  Aloin ajatella tällaisia kysymyksiä katsottuani dokumentin Huntingtonin tauti -perheistä. Kyseinen tauti on geneettinen, vallitsevasti periytyvä, vaikeaan vammautumiseen, dementoitumiseen ja lopulta kuolemaan johtava aivosairaus. Taudin aiheuttaa erään geenin liiallinen kopioituminen.

Vallitseva periytyminen tarkoittaa, että jos lapsen jommalla kummalla vanhemmalla on Huntingtonin tauti, lapsella on 50% todennäköisyydellä tautigeeni, mikä puolestaan tarkoittaa, että hänkin tulee varmuudella sairastumaan Huntingtonin tautiin jossain vaiheessa elämäänsä (ellei kuole sitä ennen vaikka liikenneonnettomuudessa) sekä siirtämään geenin mahdollisille jälkeläisilleen 50% todennäköisyydellä.

  1980-luvulla kehitettiin geenitesti, johon Huntington-suvun jäsenet voivat mennä 18 vuotta täytettyään. Tulos on todellakin 50% todennäköisyydellä positiivinen ja 50% todennäköisyydellä negatiivinen. Se voi muuttaa tulevaisuudennäkymät kertaheitolla lopullisesti eikä paluuta tietämättömyyden tilaan sen jälkeen ole.

Raju päätös tehtäväksi. En suoraan sanottuna tiedä mitä itse tekisin, jos olisin Huntington-sukuun kuuluva nuori aikuinen.

Jos päättäisin mennä testiin, ja tulos olisi negatiivinen, minun ei enää omalla kohdallani tarvitsisi pelätä tautia eikä minun myöskään tarvitsisi pelätä, että tauti siirtyisi tulevaisuudessa mahdollisille lapsilleni. Tieto vapauttaisi turhasta huolesta.

Toisaalta jos testin tulos olisi positiivinen, en voisi käytännössä tehdä muuta kuin odottaa oireiden ilmaantumista. Huntingtonin tautiin ei ole parantavaa hoitoa. Toki voisin käyttää tietoa elämäni suunnittelemiseen, esim. voisin hyvissä ajoin muuttaa esteettömään kotiin, alkaa säästää mukavaan pyörätuoliin tai vaikka matkustaa unelmakohteeseeni kun se vielä on mahdollista...

Jos taas päättäisin olla menemättä testiin, saattaisin koko elämäni ihan turhaan pelätä että minulle puhkeaa kauhea sairaus, joka vammauttaa täysin sekä ruumiillisesti että kognitiivisesti.

  Kysymyksestä "menisitkö sinä Huntington-testiin vai et?" käydään netissä paikoin tunteellista ja kiivasta keskustelua. Jotkut, joita asia ei edes koske henkilökohtaisesti, ovat sitä mieltä, että Huntington-suvun jäsenellä on suorastaan velvollisuus käydä testissä. Yleisin perustelu tälle kannalle on, että siten hän ei tule tietämättään hankkineeksi lapsia, joille siirtäisi tautigeenin. Perustelu on siis eugenistinen. Lisäksi tätä mieltä olevat usein korostavat alussa mainitsemaani tietämisen eetosta ja moittivat päinvastaista mieltä olevia ignorantismista, taantumuksellisuudesta ja vaikka mistä.

Kuten sanoin, en tiedä mitä itse päättäisin. Kantani kuitenkin on, että päätös olla menemättä testiin eli kieltäytyä tiedosta voi myös olla viisas ja oikea päätös. Saattaisin hyvinkin itse päättää olla menemättä.

Itse asiassa Huntington-testin tulos ei ole muotoa positiivinen / negatiivinen, vaan tulos on luku, joka kertoo geenin kopioitumisen toistojen määrän. Jos tulos on alle 36 toistoa, henkilöllä ei ole Huntingtonin tauti -geeniä, ja jos tulos on yli 36, hänellä on se. 

Lisäksi, luvun suuruus kertoo suunnilleen, missä iässä tauti puhkeaa. Jos luku on vaikkapa 50, henkilö saattaa sairastua siihen jo pari-kolmekymppisenä. Jos se taas on esim. 39, hänellä sairaus puhkeaa todennäköisesti vasta vanhemmalla iällä.

Testitulos, jos se on positiivinen, kertoo siten osapuilleen, millä vuosikymmenellä henkilö tulee kuolemaan. Näin ollen tilanne on jossain määrin verrannollinen alussa mainitsemaani kuolinpäivän sisältävän kirjekuoren avaamiseen.

Vaikeita kysymyksiä

  Geenitestejä on ollut tarjolla 2000-luvulta lähtien yleisesti, ei siis vain Huntingtonin taudin selvittämiseksi. Kuka tahansa voi sellaisen teettää, jos vain on rahaa.

En itse ole innostunut perimäni tutkimisesta. Jos voisin omilla valinnoillani estää tautiriskin toteutumisen, haluaisin tiedon. Valitettavasti joissain geenitestien tuloksissa näin ei kuitenkaan ole. 

  Tarjolla oleva tieto voi joskus johtaa vaikeisiin kysymyksiin. Kun perimä avataan, olennaisiksi saattavat nousta esimerkiksi lisääntymistä koskevat kysymykset. Jos testitulos paljastaa korkean riskin tiettyihin vakaviin sairauksiin, kuinka monilla se vaikuttaisi päätökseen hankkia biologisia lapsia? Kuinka korkea riskin täytyy olla, että se olisi "liian korkea"? 

Koeputkihedelmöityksessä on tarjolla alkiodiagnostinen menetelmä, jossa alkioiden geenit tutkitaan ja sairausgeeniä kantavat alkiot karsitaan. Sama kuin abortti siis...

Sitä paitsi miksi oletetaan, että elämä sairaana tai vammaisena ei voisi olla elämisen arvoista? Sairastan itse MS-tautia, mutta olen todellakin iloinen että olen olemassa sekä enimmäkseen olen varsin onnellinen.

Joka tapauksessa, ennen geenitestejä tällaisia kysymyksiä ei kenenkään tarvinnut pohtia. Jotain armollista siinä mielestäni oli.

  Mitähän Jumala ajattelee siitä, että ihmiset tutkivat perimänsä? 

En usko geenitestien sinänsä olevan Jumalan tahtoa vastaan, kunhan ihminen tekee sen vapaaehtoisesti sekä harkiten. Testiin menijän täytyy olla valmis elämään tuloksen kanssa vaikka se suistaisi epätoivoon. 

Psalmissa 39 rukoillaan Jumalaa "Herra, opeta minua ajattelemaan loppuani, ja mikä minun päivieni mitta on, että ymmärtäisin, kuinka katoavainen minä olen." (Ps. 39:5) mutta ei psalmissa tietenkään tarkoiteta kirjaimellista päiviensä määrän tietämistä, vaan rukoilija pyytää Jumalalta apua oman maallisen elämänsä rajallisuuden tiedostamisessa.

  Kuten edellä vihjasin, minulla on tällaisissa asioissa ehkä enemmän que sera -asenne. Tapahtukoon mitä tapahtuu, tulevaisuuteni on Jumalan käsissä. Ei minun tarvitse tietää ja suunnitella kaikkea etukäteen. Jeesuksen viisaat sanat sopivat mielestäni myös tähän aihepiiriin:

"Älkää siis huolehtiko huomispäivästä, se pitää kyllä itsestään huolen. Kullekin päivälle riittävät sen omat murheet." (Matt. 6:34)